Choroby Archiwum wpisów
Rzadkie nierzadkie10 marca 2015 - Choroby - Halina Sterczyńska
Choroby rzadkie to poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu. Dlaczego rzadkie? Bo dana choroba występuje nie częściej niż u 5 osób na 10 tys. mieszkańców.
Najczęściej choroby te są uwarunkowane genetycznie. 75 proc. z nich dotyka dzieci. Tylko 5 proc. z tych chorób można skutecznie leczyć.
Dlaczego coraz częściej się o nich słyszy? Bo, choć rzadkie, jest ich 6-7 tys. rodzajów, co w sumie daje w Europie ponad 30 mln, a w Polsce 2 mln chorych. Ponadto wraz z postępem nauki coraz częściej się je diagnozuje, bada i szuka lekarstwa.
Do chorób rzadkich należą schorzenia o trudnych do wymówienia nazwach, jak aspartyloglikozaminuria, ceroidolipofuscynoza czy leukodystrofia metachromatyczna, ale też bardziej znane, jak hemofilia, mukowiscydoza oraz nowotwory dziecięce.
Najczęściej bywa tak: dziecko trapią jakieś dolegliwości, lekarz próbuje je leczyć różnymi sposobami, nic nie pomaga, odsyła do specjalisty, ten do następnego… Postawienie diagnozy trwa kilka lat.
O trafną i szybką diagnozę trudno, bo jeśli choroba jest rzadka, to prawdopodobnie lekarz nigdy się z nią nie zetknął.
Z leczeniem też niełatwo: leki są drogie i nierefundowane, trzeba je sprowadzać z daleka. Z ekonomicznego punktu widzenia to oczywiste: jeśli lek jest potrzebny zaledwie kilku osobom w danym kraju, jego produkcja nigdy nie będzie opłacalna. Jednak z perspektywy chorego to dramat.
Rodzice chorych dzieci przechodzą gehennę. Starają się dowiedzieć o chorobie wszystkiego, co możliwe, a jednocześnie stworzyć dziecku jak najlepsze warunki życia, bo, jak sami mówią, nie wiadomo, jak długo będzie żyło. Muszą sami stworzyć sobie nową rzeczywistość, często w warunkach braku akceptacji społecznej – bo co to za choroba, o której nikt nie słyszał?
Choć w niektórych schorzeniach (przykładem może być mukowiscydoza) życie chorych na szczęście się przedłuża. Paradoksalnie to powód kolejnych kłopotów, tym razem administracyjnych, bo system przystosowany był do leczenia dzieci, a teraz trzeba leczyć dorosłych.
– Kiedy Ola miała trzy lata, dowiedziałam się, że moje dziecko ma zespół Leigha. Po 10 latach wiem o nim wszystko – mówi Jolanta Kuc z Wieliczki, prezes Stowarzyszenia Mali Bohaterowie. – Wiem, co dla rodzica oznacza diagnoza, zwłaszcza choroby, której nazwę słyszy się pierwszy raz w życiu.
Więcej informacji na www.orpha.net – w dziale „Orphanet in partner countries” trzeba wybrać Polskę.
Komentarze: 0
O blogu:
Wierzymy, że każdy trzyma swoje zdrowie w swoich rękach. Blog powstał po to, żeby dać wyraz naszym osobistym poglądom na ten temat, ale też przekazać rzetelną wiedzę, podsunąć wskazówki dla tych, którzy na naszą stronę trafią.
Czytaj także:
Już wiesz, co zjesz
Coraz więcej konsumentów chce wiedzieć, co je. Jednak droga do uzyskania tej wiedzy nie jest łatwa.
Rodzice jak dzieci
Chcecie wiedzieć, jak ciężko opiekować się schorowanymi rodzicami, po zabiegach, na wielu lekach? Nie? Bo to zaburza wasz idealny świat. Niedługo w nim będziecie.
Poprzednie wpisy:
Za krótkie jelito
Czy ktoś z was spotkał niedawno na ulicy człowieka ciągnącego za sobą kroplówkę i próbującego wraz z nią dostać się do tramwaju?
Znajdź dobry szpital
Gdy słyszysz, że ty lub twój bliski cierpi na poważną chorobę, jesteś zagubiony. Nie wiesz, do którego lekarza się zwrócić. W jakim szpitalu leczą najskuteczniej? Gdzie potraktują cię przyjaźnie? Musisz podjąć decyzję, być może na wagę życia.