Choroby Archiwum wpisów

Rzadkie nierzadkie10 marca 2015 - Choroby -

Choroby rzadkie to poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu. Dlaczego rzadkie? Bo dana choroba występuje nie częściej niż u 5 osób na 10 tys. mieszkańców.

Najczęściej choroby te są uwarunkowane genetycznie. 75 proc. z nich dotyka dzieci. Tylko 5 proc. z tych chorób można skutecznie leczyć.

Dlaczego coraz częściej się o nich słyszy? Bo, choć rzadkie, jest ich 6-7 tys. rodzajów, co w sumie daje w Europie ponad 30 mln, a w Polsce 2 mln chorych. Ponadto wraz z postępem nauki coraz częściej się je diagnozuje, bada i szuka lekarstwa.

Do chorób rzadkich należą schorzenia o trudnych do wymówienia nazwach, jak aspartyloglikozaminuria, ceroidolipofuscynoza czy leukodystrofia metachromatyczna, ale też bardziej znane, jak hemofilia, mukowiscydoza oraz nowotwory dziecięce.

Najczęściej bywa tak: dziecko trapią jakieś dolegliwości, lekarz próbuje je leczyć różnymi sposobami, nic nie pomaga, odsyła do specjalisty, ten do następnego… Postawienie diagnozy trwa kilka lat.

O trafną i szybką diagnozę trudno, bo jeśli choroba jest rzadka, to prawdopodobnie lekarz nigdy się z nią nie zetknął.

Z leczeniem też niełatwo: leki są drogie i nierefundowane, trzeba je sprowadzać z daleka. Z ekonomicznego punktu widzenia to oczywiste: jeśli lek jest potrzebny zaledwie kilku osobom w danym kraju, jego produkcja nigdy nie będzie opłacalna. Jednak z perspektywy chorego to dramat.

Rodzice chorych dzieci przechodzą gehennę. Starają się dowiedzieć o chorobie wszystkiego, co możliwe, a jednocześnie stworzyć dziecku jak najlepsze warunki życia, bo, jak sami mówią, nie wiadomo, jak długo będzie żyło. Muszą sami stworzyć sobie nową rzeczywistość, często w warunkach braku akceptacji społecznej – bo co to za choroba, o której nikt nie słyszał?

Choć w niektórych schorzeniach (przykładem może być mukowiscydoza) życie chorych na szczęście się przedłuża. Paradoksalnie to powód kolejnych kłopotów, tym razem administracyjnych, bo system przystosowany był do leczenia dzieci, a teraz trzeba leczyć dorosłych.

– Kiedy Ola miała trzy lata, dowiedziałam się, że moje dziecko ma zespół Leigha. Po 10 latach wiem o nim wszystko – mówi Jolanta Kuc z Wieliczki, prezes Stowarzyszenia Mali Bohaterowie. – Wiem, co dla rodzica oznacza diagnoza, zwłaszcza choroby, której nazwę słyszy się pierwszy raz w życiu.
Więcej informacji na www.orpha.net – w dziale „Orphanet in partner countries” trzeba wybrać Polskę.

Halina Sterczyńska
Inne wpisy autora

Komentarze: 0

O blogu:

Wierzymy, że każdy trzyma swoje zdrowie w swoich rękach. Blog powstał po to, żeby dać wyraz naszym osobistym poglądom na ten temat, ale też przekazać rzetelną wiedzę, podsunąć wskazówki dla tych, którzy na naszą stronę trafią.

Czytaj dalej

Czytaj także:

Dla chorych na PBL

Ktoś w twojej rodzinie cierpi na przewlekła białaczkę limfocytową lub to ciebie dotyka ta choroba? Pomocą może ci posłużyć nowa broszura edukacyjna Fundacji OnkoCafe.

Czytaj dalej

Esemesowa szyja?

15 lipca przypada Dzień bez Telefonu Komórkowego. – To świetna okazja, by mówić o profilaktyce. Kluczem do sukcesu jest umiar w korzystaniu z urządzenia – mówi lek. Przemysław Rychtik z kliniki ortopedycznej Carolina Medical Center.

Czytaj dalej

Poprzednie wpisy:

2 lipca 2014
Zebrać siły

Nikt się nie spodziewa, że chora osoba będzie kwitnąco wyglądać i cieszyć się dobrym apetytem. Tym bardziej, jeśli ma nowotwór.

Czytaj dalej

15 października 2016
Żeby się chciało żyć

Jak żyć? Normalnie, tak, jak się da. A jak żyć z ciężką chorobą?

Czytaj dalej