Choroby rzadkie to poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu. Dlaczego rzadkie? Bo dana choroba występuje nie częściej niż u 5 osób na 10 tys. mieszkańców.

Najczęściej choroby te są uwarunkowane genetycznie. 75 proc. z nich dotyka dzieci. Tylko 5 proc. z tych chorób można skutecznie leczyć.

Dlaczego coraz częściej się o nich słyszy? Bo, choć rzadkie, jest ich 6-7 tys. rodzajów, co w sumie daje w Europie ponad 30 mln, a w Polsce 2 mln chorych. Ponadto wraz z postępem nauki coraz częściej się je diagnozuje, bada i szuka lekarstwa.

Do chorób rzadkich należą schorzenia o trudnych do wymówienia nazwach, jak aspartyloglikozaminuria, ceroidolipofuscynoza czy leukodystrofia metachromatyczna, ale też bardziej znane, jak hemofilia, mukowiscydoza oraz nowotwory dziecięce.

Najczęściej bywa tak: dziecko trapią jakieś dolegliwości, lekarz próbuje je leczyć różnymi sposobami, nic nie pomaga, odsyła do specjalisty, ten do następnego… Postawienie diagnozy trwa kilka lat.

O trafną i szybką diagnozę trudno, bo jeśli choroba jest rzadka, to prawdopodobnie lekarz nigdy się z nią nie zetknął.

Z leczeniem też niełatwo: leki są drogie i nierefundowane, trzeba je sprowadzać z daleka. Z ekonomicznego punktu widzenia to oczywiste: jeśli lek jest potrzebny zaledwie kilku osobom w danym kraju, jego produkcja nigdy nie będzie opłacalna. Jednak z perspektywy chorego to dramat.

Rodzice chorych dzieci przechodzą gehennę. Starają się dowiedzieć o chorobie wszystkiego, co możliwe, a jednocześnie stworzyć dziecku jak najlepsze warunki życia, bo, jak sami mówią, nie wiadomo, jak długo będzie żyło. Muszą sami stworzyć sobie nową rzeczywistość, często w warunkach braku akceptacji społecznej – bo co to za choroba, o której nikt nie słyszał?

Choć w niektórych schorzeniach (przykładem może być mukowiscydoza) życie chorych na szczęście się przedłuża. Paradoksalnie to powód kolejnych kłopotów, tym razem administracyjnych, bo system przystosowany był do leczenia dzieci, a teraz trzeba leczyć dorosłych.

– Kiedy Ola miała trzy lata, dowiedziałam się, że moje dziecko ma zespół Leigha. Po 10 latach wiem o nim wszystko – mówi Jolanta Kuc z Wieliczki, prezes Stowarzyszenia Mali Bohaterowie. – Wiem, co dla rodzica oznacza diagnoza, zwłaszcza choroby, której nazwę słyszy się pierwszy raz w życiu.
Więcej informacji na www.orpha.net – w dziale „Orphanet in partner countries” trzeba wybrać Polskę.