Choroby Archiwum wpisów

Dobrze żyć z chorobą2 sierpnia 2017 - Choroby -

Zetknęłam się ostatnio z grupą pacjentów oraz rodziców pacjentów chorych na SMA. Co to znaczy?

Chodzi o rdzeniowy zanik mięśni, uwarunkowany genetycznie. Przestają funkcjonować neurony ruchowe, przekazujące do mięśni impulsy. Mięśnie nie są stymulowane do ruchu i stopniowo zanikają. Przyczynę problemu stanowi brak białka o nazwie SMN w komórkach nerwowych.

Spotkanie z chorymi i z ich rodzicami, obserwowanie ich spokoju, cierpliwości i pogody ducha naprawdę stawia do pionu.

Objawy choroby mogą pojawić się w każdym wieku – od urodzenia, ale także u dorosłych lub u dzieci, które wcześniej sprawnie się poruszały. Rzecz nie tylko w chodzeniu i używaniu rąk. Bo mięśnie mamy wszędzie: na przykład w płucach. Płuca są zdrowe, ale oddychać nie można, bo poruszające nimi mięśnie nie działają. Nie można też odkaszlnąć. Trudno przełykać. Informacje o chorobie można znaleźć na stronie Fundacji SMA www.fsma.pl

Chorych na SMA jest w Polsce kilkuset. Niedawno pojawił się – także w Europie – lek na tę chorobę: nusinersen, zwiększający produkcję brakującego białka w organizmie. Podaje się go do kanału kręgowego najpierw co kilka tygodni, potem co kilka miesięcy. Jedno wkłucie kosztuje…około 250 tys. dolarów. W Polsce lek jest na razie dostępny jedynie dla niewielkiej grupy dzieci, leczonej w Centrum Zdrowia Dziecka. Wkrótce grupa ta będzie rozszerzona i otrzymają lek także dzieci w Gdańsku i Katowicach.

Lek działa: – Ala zaczęła znowu ruszać lewą rączką – mówi tata 2,5 letniej dziewczynki z takim samym zadowoleniem i dumą, z jaką ja opowiadałam znajomym, że mój syn świetnie zdał maturę.

Chorzy na SMA najczęściej żyją na wózkach. Wielu z nich musi korzystać z respiratorów, ułatwiających oddychanie i koflatorów, umożliwiających odkrztuszanie wydzieliny z oskrzeli. Niektórzy z nich odżywiają się przez rurkę. Wiele godzin spędzają na fizjoterapii, aby spowolnić zanik mięśni. Ich rodzice i opiekunowie muszą praktycznie całą dobę im towarzyszyć. Mimo to chorzy uczą się, zdają egzaminy i nie tracą radości życia, choć niekiedy komputera są w stanie używać tylko za pomocą wzroku.

Powiem wam, że takie spotkanie z chorymi i z ich rodzicami, obserwowanie ich spokoju, cierpliwości i pogody ducha naprawdę stawia do pionu. Mobilizuje nie tylko do tego, żeby pomagać innym, ale żeby choć w swoim życiu robić wszystko tak, jak trzeba.

Z całego serca życzę Ali, Julce i innym chorym na SMA, żeby przybywało nowych leków i żeby były dla wszystkich dostępne. I dziękuję za przykład dobrego życia.

Halina Sterczyńska
Inne wpisy autora

Komentarze: 0

O blogu:

Wierzymy, że każdy trzyma swoje zdrowie w swoich rękach. Blog powstał po to, żeby dać wyraz naszym osobistym poglądom na ten temat, ale też przekazać rzetelną wiedzę, podsunąć wskazówki dla tych, którzy na naszą stronę trafią.

Czytaj dalej

Czytaj także:

Esemesowa szyja?

15 lipca przypada Dzień bez Telefonu Komórkowego. – To świetna okazja, by mówić o profilaktyce. Kluczem do sukcesu jest umiar w korzystaniu z urządzenia – mówi lek. Przemysław Rychtik z kliniki ortopedycznej Carolina Medical Center.

Czytaj dalej

Sekret cukrzycy cz.7

Wskaźnikiem, pokazującym skuteczność leczenia cukrzycy, jest hemoglobina glikowana, mierzona u pacjenta co pewien czas. Jednak nie jest to najlepszy sposób monitorowania choroby.

Czytaj dalej

Poprzednie wpisy:

26 lutego 2019
Samotność opiekuna

Niepewność, bezsilność, na zmianę przebłysk nadziei i jej brak, poczucie winy i ciągłe zmęczenie. Zna to każdy, kto opiekował się kimś nieuleczalnie chorym.

Czytaj dalej

5 września 2019
Spadające gwiazdy

Co roku w Polsce rodzi się 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD). To rzadka choroba genetyczna, polegająca na stopniowej utracie siły mięśni.

Czytaj dalej