Choroby Archiwum wpisów

miś

Dobrze żyć z chorobą2 sierpnia 2017 - Choroby -

Zetknęłam się ostatnio z grupą pacjentów oraz rodziców pacjentów chorych na SMA. Co to znaczy?

Chodzi o rdzeniowy zanik mięśni, uwarunkowany genetycznie. Przestają funkcjonować neurony ruchowe, przekazujące do mięśni impulsy. Mięśnie nie są stymulowane do ruchu i stopniowo zanikają. Przyczynę problemu stanowi brak białka o nazwie SMN w komórkach nerwowych.

Spotkanie z chorymi i z ich rodzicami, obserwowanie ich spokoju, cierpliwości i pogody ducha naprawdę stawia do pionu.

Objawy choroby mogą pojawić się w każdym wieku – od urodzenia, ale także u dorosłych lub u dzieci, które wcześniej sprawnie się poruszały. Rzecz nie tylko w chodzeniu i używaniu rąk. Bo mięśnie mamy wszędzie: na przykład w płucach. Płuca są zdrowe, ale oddychać nie można, bo poruszające nimi mięśnie nie działają. Nie można też odkaszlnąć. Trudno przełykać. Informacje o chorobie można znaleźć na stronie Fundacji SMA www.fsma.pl

Chorych na SMA jest w Polsce kilkuset. Niedawno pojawił się – także w Europie – lek na tę chorobę: nusinersen, zwiększający produkcję brakującego białka w organizmie. Podaje się go do kanału kręgowego najpierw co kilka tygodni, potem co kilka miesięcy. Jedno wkłucie kosztuje…około 250 tys. dolarów. W Polsce lek jest na razie dostępny jedynie dla niewielkiej grupy dzieci, leczonej w Centrum Zdrowia Dziecka. Wkrótce grupa ta będzie rozszerzona i otrzymają lek także dzieci w Gdańsku i Katowicach.

Lek działa: – Ala zaczęła znowu ruszać lewą rączką – mówi tata 2,5 letniej dziewczynki z takim samym zadowoleniem i dumą, z jaką ja opowiadałam znajomym, że mój syn świetnie zdał maturę.

Chorzy na SMA najczęściej żyją na wózkach. Wielu z nich musi korzystać z respiratorów, ułatwiających oddychanie i koflatorów, umożliwiających odkrztuszanie wydzieliny z oskrzeli. Niektórzy z nich odżywiają się przez rurkę. Wiele godzin spędzają na fizjoterapii, aby spowolnić zanik mięśni. Ich rodzice i opiekunowie muszą praktycznie całą dobę im towarzyszyć. Mimo to chorzy uczą się, zdają egzaminy i nie tracą radości życia, choć niekiedy komputera są w stanie używać tylko za pomocą wzroku.

Powiem wam, że takie spotkanie z chorymi i z ich rodzicami, obserwowanie ich spokoju, cierpliwości i pogody ducha naprawdę stawia do pionu. Mobilizuje nie tylko do tego, żeby pomagać innym, ale żeby choć w swoim życiu robić wszystko tak, jak trzeba.

Z całego serca życzę Ali, Julce i innym chorym na SMA, żeby przybywało nowych leków i żeby były dla wszystkich dostępne. I dziękuję za przykład dobrego życia.

Halina Sterczyńska
Inne wpisy autora

Komentarze: 0

O blogu:

Wierzymy, że każdy trzyma swoje zdrowie w swoich rękach. Blog powstał po to, żeby dać wyraz naszym osobistym poglądom na ten temat, ale też przekazać rzetelną wiedzę, podsunąć wskazówki dla tych, którzy na naszą stronę trafią.

Czytaj dalej

Czytaj także:

7 trików na pyłki

Jak nie dąb, to pokrzywa, trawy albo szczaw. W tym roku trawy zaczęły pylić wyjątkowo wcześnie, może więc szybciej skończą. Ale na pewno znajdzie się inny alergen. Jak żyć?

Czytaj dalej

Skąd brać siłę?

Taki już jestem i się nie zmienię – mówi wiele osób. A czasem zmienić się trzeba – i można.

Czytaj dalej

Poprzednie wpisy:

12 kwietnia 2014
Zaczerpnij powietrza

Łatwo powiedzieć. Ktoś, kto choruje na POChP, może mieć z tym trudności.

Czytaj dalej

4 marca 2015
Talerz dla diabetyka

Stwierdzono u ciebie cukrzycę? Albo ostrzeżono cię, że niewiele brakuje, a będziesz ją miał?

Czytaj dalej