Chorobę rozpoznaje się zwykle w drugim roku życia, kiedy dziecko porusza się gorzej i inaczej niż jego rówieśnicy. W wieku 10-13 lat musi zwykle korzystać z wózka inwalidzkiego.

Gdyby udało mi się tego lata zobaczyć spadającą gwiazdę, moje życzenie brzmiałoby: lek na dystrofię Duchenne’a.

Co roku w Polsce rodzi się 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD). To rzadka choroba genetyczna, polegająca na stopniowej utracie siły mięśni. Bierze się ona stąd, że matka – nosicielka genu – przekazuje synowi mutację, która powoduje, że mięśnie zostają pozbawione białka o nazwie dystrofina. Czasem mutacja nie jest przekazywana, ale powstaje sama z siebie.

To białko jest potrzebne do budowy i funkcjonowania mięśni. Jego brak oznacza, że mięśnie stopniowo przestają działać i zanikają. Stąd trudności z poruszaniem się. Dochodzi do deformacji kręgosłupa – konieczna jest operacja. Jednak mięśnie są potrzebne nie tylko do chodzenia – z czasem pojawiają się trudności z oddychaniem i odżywianiem, a w końcu uszkodzenie mięśnia sercowego.

Aby postawić prawidłowe rozpoznanie, konieczne jest badanie genetyczne. Ma to bardzo duże znaczenie, ponieważ wpływa na sposób leczenia, którego celem jest zapewnienie jak najdłuższej sprawności i poprawa jakości życia pacjenta.

– Tempo progresji dystrofii mięśniowej Duchenne’a i stopień ciężkości jej przebiegu jest kwestią bardzo indywidualną, jednak bardzo ważne jest odpowiednio wcześnie rozpoczęte leczenie, zarówno objawowe (systematyczna rehabilitacja ruchowa), jak i farmakologiczne. Podstawą terapii DMD jest leczenie sterydami, które jedynie spowalnia rozwój choroby, ale niestety niesie również objawy uboczne. Na ten moment istnieje jeden zarejestrowany w Europie lek – ataluren, który daje szanse na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia – informuje dr n. med. Karolina Śledzińska z Centrum Chorób Rzadkich UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Lek ten może jednak pomóc tylko niektórym pacjentom, z określoną mutacją. W Polsce skorzystać z niego mogłoby około 25 chłopców. W momencie, gdy to piszę, lek nie jest jeszcze w Polsce refundowany – ale tak się może wkrótce stać.

– Rodziny chorych chłopców wbrew pozorom wcale nie oczekują pełnego wyleczenia, bo wiedzą, jaka jest specyfika choroby. Dlatego często modlą się nie o wyleczenie, lecz wyłącznie o to, aby chociażby powstrzymać postęp choroby. Samo zahamowanie lub nawet spowolnienie jej postępu byłoby już ogromnym sukcesem – ocenia Jacek Sztajnke, wiceprezes Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, ojciec 25-letniego Patryka chorego na DMD.

Dziecko z tą chorobą wymaga opieki wielu specjalistów: pediatry, neurologa, rehabilitanta fizjoterapeuty, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy, zależnie od wieku i potrzeb pacjenta. Duże znaczenie ma ochrona przed infekcjami i szczepienia ochronne. Fakt, że ta choroba jest tak rzadka, opóźnia postawienie diagnozy – bo trudno jest lekarzowi rozpoznać coś, czego nigdy nie widział. Utrudnia to także znalezienie leku, bo im mniej zachorowań, tym mniejsza wiedza o danym schorzeniu, a badania są nieopłacalne.

Powiecie: na szczęście tak rzadko ta choroba się trafia. Rzadko, ale w mojej rodzinie się trafiła. Jak dotąd, wnuczek mojego kuzyna dobrze sobie radzi, poszedł właśnie do przedszkola. Nie widuję go na co dzień, bo mieszka daleko, ale patrzę na zdjęcia i filmy. Gdyby udało mi się tego lata (nie udało się) zobaczyć spadającą gwiazdę, moje życzenie brzmiałoby: lek na dystrofię Duchenne’a.

PS. Na zdjęciu Tomasz Majewski, rekordzista Polski i wielokrotny medalista mistrzostw Polski, Europy i świata w pchnięciu kulą, rozgrywa mecz szachowy z Michałem Stańkiem, chorującym na DMD.