Choroby Archiwum wpisów

DMD

Spadające gwiazdy5 września 2019 - Choroby -

Chorobę rozpoznaje się zwykle w drugim roku życia, kiedy dziecko porusza się gorzej i inaczej niż jego rówieśnicy. W wieku 10-13 lat musi zwykle korzystać z wózka inwalidzkiego.

Gdyby udało mi się tego lata zobaczyć spadającą gwiazdę, moje życzenie brzmiałoby: lek na dystrofię Duchenne’a.

Co roku w Polsce rodzi się 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD). To rzadka choroba genetyczna, polegająca na stopniowej utracie siły mięśni. Bierze się ona stąd, że matka – nosicielka genu – przekazuje synowi mutację, która powoduje, że mięśnie zostają pozbawione białka o nazwie dystrofina. Czasem mutacja nie jest przekazywana, ale powstaje sama z siebie.

To białko jest potrzebne do budowy i funkcjonowania mięśni. Jego brak oznacza, że mięśnie stopniowo przestają działać i zanikają. Stąd trudności z poruszaniem się. Dochodzi do deformacji kręgosłupa – konieczna jest operacja. Jednak mięśnie są potrzebne nie tylko do chodzenia – z czasem pojawiają się trudności z oddychaniem i odżywianiem, a w końcu uszkodzenie mięśnia sercowego.

Aby postawić prawidłowe rozpoznanie, konieczne jest badanie genetyczne. Ma to bardzo duże znaczenie, ponieważ wpływa na sposób leczenia, którego celem jest zapewnienie jak najdłuższej sprawności i poprawa jakości życia pacjenta.

– Tempo progresji dystrofii mięśniowej Duchenne’a i stopień ciężkości jej przebiegu jest kwestią bardzo indywidualną, jednak bardzo ważne jest odpowiednio wcześnie rozpoczęte leczenie, zarówno objawowe (systematyczna rehabilitacja ruchowa), jak i farmakologiczne. Podstawą terapii DMD jest leczenie sterydami, które jedynie spowalnia rozwój choroby, ale niestety niesie również objawy uboczne. Na ten moment istnieje jeden zarejestrowany w Europie lek – ataluren, który daje szanse na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia – informuje dr n. med. Karolina Śledzińska z Centrum Chorób Rzadkich UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Lek ten może jednak pomóc tylko niektórym pacjentom, z określoną mutacją. W Polsce skorzystać z niego mogłoby około 25 chłopców. W momencie, gdy to piszę, lek nie jest jeszcze w Polsce refundowany – ale tak się może wkrótce stać.

– Rodziny chorych chłopców wbrew pozorom wcale nie oczekują pełnego wyleczenia, bo wiedzą, jaka jest specyfika choroby. Dlatego często modlą się nie o wyleczenie, lecz wyłącznie o to, aby chociażby powstrzymać postęp choroby. Samo zahamowanie lub nawet spowolnienie jej postępu byłoby już ogromnym sukcesem – ocenia Jacek Sztajnke, wiceprezes Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, ojciec 25-letniego Patryka chorego na DMD.

Dziecko z tą chorobą wymaga opieki wielu specjalistów: pediatry, neurologa, rehabilitanta fizjoterapeuty, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy, zależnie od wieku i potrzeb pacjenta. Duże znaczenie ma ochrona przed infekcjami i szczepienia ochronne. Fakt, że ta choroba jest tak rzadka, opóźnia postawienie diagnozy – bo trudno jest lekarzowi rozpoznać coś, czego nigdy nie widział. Utrudnia to także znalezienie leku, bo im mniej zachorowań, tym mniejsza wiedza o danym schorzeniu, a badania są nieopłacalne.

Powiecie: na szczęście tak rzadko ta choroba się trafia. Rzadko, ale w mojej rodzinie się trafiła. Jak dotąd, wnuczek mojego kuzyna dobrze sobie radzi, poszedł właśnie do przedszkola. Nie widuję go na co dzień, bo mieszka daleko, ale patrzę na zdjęcia i filmy. Gdyby udało mi się tego lata (nie udało się) zobaczyć spadającą gwiazdę, moje życzenie brzmiałoby: lek na dystrofię Duchenne’a.

PS. Na zdjęciu Tomasz Majewski, rekordzista Polski i wielokrotny medalista mistrzostw Polski, Europy i świata w pchnięciu kulą, rozgrywa mecz szachowy z Michałem Stańkiem, chorującym na DMD.

Halina Sterczyńska
Inne wpisy autora

Komentarze: 0

O blogu:

Wierzymy, że każdy trzyma swoje zdrowie w swoich rękach. Blog powstał po to, żeby dać wyraz naszym osobistym poglądom na ten temat, ale też przekazać rzetelną wiedzę, podsunąć wskazówki dla tych, którzy na naszą stronę trafią.

Czytaj dalej

Czytaj także:

Samotność opiekuna

Niepewność, bezsilność, na zmianę przebłysk nadziei i jej brak, poczucie winy i ciągłe zmęczenie. Zna to każdy, kto opiekował się kimś nieuleczalnie chorym.

Czytaj dalej

Probiotyk, ale jaki?

Jeden ze sposobów poprawy składu i funkcji mikrobioty to stosowanie probiotyków. Jak to robić z sensem?

Czytaj dalej

Poprzednie wpisy:

26 lutego 2019
Samotność opiekuna

Niepewność, bezsilność, na zmianę przebłysk nadziei i jej brak, poczucie winy i ciągłe zmęczenie. Zna to każdy, kto opiekował się kimś nieuleczalnie chorym.

Czytaj dalej

18 lipca 2014
Mity o trądziku

Znasz ten koszmar? Masz przed sobą coś super ważnego: randkę, egzamin, rozmowę o pracę… A tu – pryszcz!

Czytaj dalej